Le syndrome de Dravet est une épilepsie grave débutant chez l’enfant. Afin de le diagnostiquer, les médecins utilisent plusieurs méthodes.
D’abord, un diagnostic clinique, ils observent les signes
spécifiques : des crises convulsives qui durent longtemps, qui touchent tout le corps ou seulement une partie, et qui peuvent être déclenchées par la fièvre.(1)
Comment se réalise le diagnostic du syndrome de Dravet ?
Découvrez les étapes du diagnostic, l’utilité de l’éléctroencéphalogramme et du test génétique ainsi que les centres de références.
L’électroencéphalogramme (EEG) est un examen qui mesure l’activité électrique du cerveau. Des électrodes sont placées sur le cuir chevelu pour enregistrer les ondes cérébrales, et il est principalement utilisé pour diagnostiquer l’épilepsie. (2)
Dans le cas du syndrome de Dravet et au début de la maladie, l’EEG est souvent normal, mais plus tard, il peut montrer des anomalies. L’examen peut aussi se dérouler pendant le sommeil. (1)(2)
Pour en savoir plus sur l’EEG et sur son déroulement vous pouvez consultez l’article dédié sur le site de la Ligue Française Contre l'Epilepsie : L’électro-encéphalogramme (EEG)
Ensuite, un test génétique peut être réalisé pour vérifier les altérations génétiques . Ce test se fait via une prise de sang de l’enfant et va rechercher d’éventuelles mutation du gène SCN1A. Cependant, il est important de remarquer que 8 enfants sur 10 atteints du syndrome de Dravet, portent des anomalies génétiques. Le test génétique ne permet donc pas au médecin d’établir le diagnostic mais de le confirmer dans certains cas. (2)
Les centres de référence des épilepsies rares (CréER) jouent un rôle essentiel dans le diagnostic du syndrome de Dravet. Ils sont des structures d’excellence scientifique et clinique, labellisées pour cette maladie rare. Leur mission est de faciliter l’accès au diagnostic et d’améliorer la qualité de la prise en charge. Autour de ces centres, une filière de soins spécialisée se constitue, permettant une approche interdisciplinaire et une meilleure coordination des soins pour les patients atteints du syndrome de Dravet.(3) Retrouvez les informations de contact de chaque centre de référence dans le lien suivant : Centres de référence et de compétence – Défiscience (defiscience.fr)
La cartographie développée par la Ligue Française Contre l’Epilepsie (LFCE), recense quant à elle, tous les acteurs de soins sanitaires, médico-sociaux, associatifs qui œuvrent dans la prise en charge des patients avec épilepsie. Elle est consultable sur : https://www.epilepsie-info.fr/#section-462-4187
Pour orienter les professionnels de santé dans le diagnostic et dans la prise en charge des personnes vivant avec le syndrome de Dravet, des protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) existent. Ils sont des référentiels de bonnes pratiques portant sur les maladies rares. Le PNDS sur le syndrome de Dravet, élaboré par le Centre de Référence Epilepsies Rares à l’aide d’une méthodologie proposée par la Haute Autorité de Santé (HAS), est consultable sur le site de la HAS : Proposition de présentation des documents de recommandations et références professionnelles (has-sante.fr)
Pour aller plus loin :
Trouver du soutien
Découvrez des associations dédiées au soutien des familles touchées par le syndrome de Dravet, offrant informations, conseils pratiques et accompagnement émotionnel. Consultez les ressources pour un accompagnement adapté.
En savoir plus
Dravet au quotidien
Syndrome de Dravet découvrez des ressources utiles pour vous aider au quotidien.
En savoir plusSources :
(1) Proposition de présentation des documents de recommandations et références professionnelles (has-sante.fr)
(2) Dravet-FRfrPub10307v01.pdf (orpha.net)
(3) Liste_des_centres_de_reference_labellises_maladies.pdf (orpha.net)
Date de mise à jour le 28/06/2024
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