Qu'est-ce que le syndrome de Dravet ?

Le syndrome de Dravet est une épilepsie rare et grave. Retrouvez dans cet article les principaux symptômes ainsi que des informations sur les causes génétiques.

Le syndrome de Dravet est une épilepsie grave qui touche les enfants et se poursuit à l’âge adulte.

Le nom « syndrome de Dravet » provient du médecin neuropédiatre français Charlotte Dravet qui a décrit cette maladie à la fin des années 1970. ⁽¹⁾

Le nombre exact de personnes atteintes en France n’est pas précisément connu, mais le syndrome de Dravet est considéré comme une maladie rare, il est estimé qu’1 personne sur 30 000 serait concernée. ⁽²⁾

Le syndrome de Dravet commence avant l’âge d’un an par des crises convulsives, souvent déclenchées par de la fièvre. Ces crises se manifestent par des secousses musculaires et une perte de connaissance. Plus tard, les enfants peuvent avoir différents types de crises d’épilepsie. Le syndrome de Dravet peut entraîner également un retard de développement, avec des difficultés de langage, de coordination des mouvements et des troubles du comportement, alimentaires ou du sommeil. ⁽¹⁾

Plus d’informations sur le syndrome de Dravet et ses manifestations sont disponibles sur la fiche Orpha.net qui lui est dédiée : Dravet-FRfrPub10307v01.pdf (orpha.net)

Dans 8 cas sur 10, ce syndrome est dû à des altérations génétiques dans le gène appelé SCN1A, situé sur le chromosome 2. Ce gène contient les instructions pour fabriquer une protéine essentielle au bon fonctionnement du cerveau, appelée « sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant ». Cette protéine est impliquée dans la transmission de l’information entre les cellules nerveuses. Lorsque ce gène ne fonctionne pas correctement ou est absent, cela perturbe la transmission de l’influx nerveux, provoquant ainsi l’épilepsie et un retard de développement chez l’enfant. ⁽¹⁾

Il est conseillé pour les familles de bénéficier d’une consultation de conseil génétique pour évaluer le risque de transmission chez d’autres enfants. Il est important de noter que dans la majorité des cas, le syndrome de Dravet est dû à une anomalie survenue dite de novo, c’est à dire non trouvée dans l’ADN des parents. Dans ce cas, il n’y a pas de risque particulier pour les autres enfants. ⁽¹⁾

Sources :
(1) Dravet-FRfrPub10307v01.pdf (orpha.net)
(2) Orphanet: Dravet syndrome

Date de mise à jour le 28/06/2024